Habka sayniska
Ujeedada hadalka, waalidka looma caymiyo halistaas. Midkeen kasta wuxuu keenaa celcelis ahaan 10-12 unugyo macquul ah, oo aan ka helnay qaraabadeena, malaha, waxaan siin doonaa carruurteena. Maanta, sayniska wuxuu ogyahay 5000 cuduro dhaxaltooyada ah, taas oo ay sabab u tahay dhibaatooyinka ay ku hayaan qalabka hidde ee manka - ku yaalla hidaha ama koromosomeska.
Waxay u qaybsan yihiin saddex kooxood oo waaweyn: monogenic, polygenic iyo chromosomal.
Maantana waxa laga yaabaa in loo yaqaan "pathology" kasta oo laga eego dhinaca aragtida hidaha. Qumanka xummad-dillaacsan - cillad aan la taaban karin ee difaaca jidhka, cholelithiasis - cudurada dheef-shiid kiimikaadka.
Noocyada cudurrada
Cudurrada halista ah waxaa keena cillad hal hindhiso ah. Maanta, qiyaastii 1400 cuduro oo kale ayaa loo yaqaan. Inkasta oo uu cudurku hoos u dhaco (5-10% tirada guud ee cudurrada dhaxalka ah), ma si buuxda u lumaan. Kuwa ugu caansan Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Si loo aqoonsado cuduradaas, dhammaan dhalaanka dalkeena ku jira imtixaanno gaar ah (nasiib darro, waddan adduunka ka mid ah waxay u eegi kartaa carruurta inay joogaan dhammaan gen oo cillad ah). Haddii isbeddelka la ogaado, ilmaha waxaa loo wareejiyaa cunto gaar ah, kaas oo ah in la ilaaliyo ka hor da'da 12, iyo mararka qaarkood ilaa 18 sano. Haddii waalidkii jirrani uu dhasho carruur caafimaad qabta, markaa dhammaan carruurta dhasha ah waxay noqon doonaan "cillad".
Cudurrada (polygen) ama cudurrada fayruuska leh waxay ku lug leeyihiin xadgudub ku yimaada isdhexgalka unugyada dhowrka ah, iyo sidoo kale arrimaha deegaanka. Tani waa kooxda ugu badan - waxaa ka mid ah 90% dhammaan cudurrada aadanaha ee asaasiga ah ee ka hortagga iyo daaweynta xiga.
Wadooyinka gudbinta
Baadhitaanka ugu weyn ee cudurku waa hooyo jirran ama aabe. Haddii labadaba cudurku ku dhaco, halistu waxay kordhisaa dhowr jeer. Si kastaba ha noqotee, xitaa haddii adiga iyo xaaskaaga / saygaagu caafimaad qabaan, waxaa jira jajabyo badan oo jirkaada ku jira. Waxaa si fudud loo xakameynayaa caadi ahaan iyo "aamusnaan." Haddii ay dhacdo inaad haysato hiddaha "silent" oo leh ninkeeda, carruurtaada ayaa laga yaabaa inay yeeshaan cudur la iska dhaxlo.
Muujinta dhaxalka waa cudurro "ku xiran jinsiga" - cudurka Hemophilia, cudurka guster. Waxaa lagu xakameynayaa hiddo-wadaha ku jira jinsiga galmada. Waalidiinta bukaanku waxay leeyihiin noocyo asxican ah, anomalies (oo ay ku jiraan afka lafaha iyo afka gaas). Xaaladaha qaarkood, waalidiintu ma gudbiyaan cudurka laftigooda, laakiin waxay u tahay mid ku salaysan (sonkorowga mellitus, cudurka wadnaha wadnaha, khamriga). Carruurtu waxay helayaan isku-dar ah isu-geyn unugyo ah, taas oo xaaladaha qaarkood (xaaladaha qaarkood (stress, trauma daran, ecology xun) waxay horseedi kartaa horumarinta cudurka. Hooska ayaa badanaa sheega cudurka hooyada ama aabaha, khatarta sare ayey u tahay.
Cudurrada cudurada lafdhabarta ah ee manta, ka hortagga iyo daaweynta waxaa la siiyaa waqti aad u badan iyo dadaal, waxay soo baxaan sababtoo ah isbedelka tirada iyo qaabka koromosomeska. Tusaale ahaan, calaamadaha ugu caansan - Cudurka Down - wuxuu ka dhalan karaa saddex-laabashada 2-koromosom. Isku dhafka noocan oo kale ah ma aha mid aad u yar, waxay ku dhacaan 6 ka mid ah dhalaanka cusub. Cudurada kale ee caadiga ah waa calaamadaha xanuunka loo yaqaan 'Turner, Edwards, Patau. Dhamaantood waxaa lagu gartaa waxyaalo badan oo kala duwan: dib u dhac ku yimaada horumarka jireed, maskax-dari maskaxeed, wadno-xanuun, jimicsi, jahwareer iyo qaloocyo kale. Daaweynta cilladaha koromosoomyada ayaan wali la helin.
ilmuhu wuxuu noqon karaa mid caafimaad qaba, laakiin haddii hooyadu tahay halyeeyga hiddaha mutantiga ah, macquulnimada soo saarista wiilka jirran waa 5%. Gabdhuhu waxay ku dhashaan kuwo caafimaad qaba, laakiin badh ka mid ah, iyaga oo markaa, waxay noqdaan kuwo sidayaal u ah hiddesidaha. Aabaha xanuunka ma gudbiyo cudurka isaga wiilashiisa. Gabdhaha waxay jiran karaan xanuunka kaliya haddii hooyadu tahay qof qaadaya.
Laga soo bilaabo aasaaska Masar
Firxadka Akhenaten iyo boqoradda Nefertiti oo ah kuwii hore ee lagu soo bandhigay muuqaal aan caadi aheyn. Waxay soo baxdaa, ma aha oo kaliya farshaxanka farshaxanka riwaayadaha. Marka la eego qaabka aan caadiga ahayn, qaabka "miisaanka" qaabka dhererka, indhaha yaryar, addinka aan caadi ahayn ee loo yaqaan 'spider fingers'), gogol baraarujin ah ("shimbir waji"), saynisyahannadu waxay aqoonsadeen cudurka Minkowski-Shafar syndrome - mid ka mid ah dhiig-yaraanta dhiig-yaraanta (dhiig-yarida).
Taariikhda Ruushka
Xadgudubka dhiigga xinjirta (hemophilia) wiilkii ugu dambeeyey ee Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei ayaa sidoo kale laga dhaxlay dabiiciga. Cudurkaan waxaa lagu kala qaadaa xariijinta hooyada, laakiin waxaa si gaar ah loogu muujiyaa wiilasha. Inta badan, mulkiilaha ugu horreeya ee hivofilia wuxuu ahaa Queen Victoria oo ku taal Great Britain, Alexei's grandma.
Dhibaatooyinka aqoonsiga
Cudurada la iska dhaxlo marwalba markasta kama muuqdaan dhalashada. Noocyada niyadjabka maskaxda ayaa noqda kuwo la ogaan karo oo keliya marka ilmuhu bilaabmo inuu ku hadlo ama aado dugsi. Laakiin marka la gooyo Goettington (nooc ka mid ah caqligal maskaxeed oo hormar maskaxeed) guud ahaan waa la aqoonsan karaa oo kaliya sanado kadib.
Intaa waxaa dheer, genes "aamusnaan" waxay noqon kartaa wax dhib ah. Ficilkoodu wuxuu u muuqan karaa noloshiisa oo dhan - iyada oo uu jiro saameyn xun oo dibadda ah (qaab nololeed aan caafimaad lahayn, qaadashada daroogo, shucaac, wasakheynta deegaanka). Haddii ilmahaagu ku dhaco koox halis ah, waxaad marin kartaa baaritaanka unugyada hidde-yaqaanka ah kaas oo gacan ka geysan doona in la ogaado suurtogalnimada cudurka ee kiis kasta. Dheeraad ah, takhasusle ayaa kuu qori kara tallaabooyin ka hortag ah. Haddii jirada jirradu ay ku badan tahay, waa suurtagal in la iska ilaaliyo cudurka. Waxaad yarayn kartaa calaamadaha cudurka. Hase ahaatee, isku day in aad u digto ka hor intaan la keenin.
Kooxda halista ah
Haddii adiga iyo xaaskaaga / saygaaga uu leeyahay mid ka mid ah arrimahan, waxaa fiican inaad qaadato la-talin caafimaad oo hidde ah ka hor inta aadan uurka lahayn.
1. Jiritaan dhowr kiis oo cudurada dhaxalka ah ee labadaba. Xitaa haddii aad caafimaad qabtid, waxaad noqon kartaa sidayaal udub dhexaad ah.
2. Da'da waa in ka badan 35 sano. Sanadihii la soo dhaafay, tirada isbeddellada jidhka ayaa soo ururaya. Khatarta cuduro badan ayaa sii kordhaya. Sidaa daraadeed, qaba cudurka Down's ee hooyooyinka 16-sano jirka ah, waa 1: 1640, da'doodu tahay 30 jir - 1: 720, illaa 40-sano jir - horeba 1:70.
3. Dhalashada ilmo hore oo leh cuduro halis ah.
4. Dhacdooyin dhowr ah oo dhicis ah. Badanaa, waxay u keenaan cillado halis ah ama unugyada koromosoomyada ku jira ee ilmaha caloosha ku jira.
5. Daawada dheeraadka ah ee haweenka (daawada anticonvulsant, antithyroid, daawooyinka antitumor, corticosteroids).
6. La xidhiidhaan walxo sun ah iyo shucaac, iyo sidoo kale khamriga iyo maandooriyaha daroogada. Dhammaan tani waxay keeni kartaa isbeddellada hidda.
Waad ku mahadsantahay horumarinta daawada, hadda waalidiinta oo dhan waxay leeyihiin doorasho - inay sii wadaan taariikhda qoyska ee jirro halis ah ama in ay joojiyaan.
Hababka ka hortagga
Haddii aad halis u tahay, waxaad u baahan tahay inaad la tashato la-taliyaha hiddesidaha. Iyada oo ku saleysan xogta faahfaahsan iyo macluumaad kale, wuxuu go'aan ka gaari doonaa haddii cabsidaada la caddeeyo. Haddii dhakhtarku caddeeyo khatarta, waa in aad ku dhaqaaqdaa baaritaanka hidda-socodka. Waxay go'aan ka gaari doontaa haddii aad haysato cillado khatar ah.
Haddii khatarta soo saarista ilmaha jirran uu aad u sarreeyo, khabiiradu waxay ku talinayaan halkii fikradda dabiiciga ah si ay ugu gartaan bacriminta vitro (IVF) oo leh baaritaanka hiddesidaha hore (PGD). PGD waxay u ogolaataa hal unug laga qaado embriyaha si ay u fahmaan inay tahay caafimaad ama jirro. Ka dib, kaliya embriyaha caafimaad ayaa la doortaa oo lagu geliyaa ilmo-galeenka. Ka dib IVF, heerka uurka waa 40% (in ka badan hal hab oo loo baahan yahay). Waa in la xusuustaa in baaritaanka uur-ku-socodka loo fuliyo cudur khaas ah (kaas oo lagu ogaaday in halis dheeraad ah uu ku jiro). Taas macnaheedu maaha in ilmuhu dhashey dhammaadka waxaa loo balan qaadayaa cudurada kale, oo ay ku jiraan cudurrada dhaxalka ah. PGD waa hab qaali ah oo aan qaali ahayn, laakiin waxay si fiican u shaqaysaa gacmaha xirfad leh.
Xilliga uurka, waxaa lagama maarmaan ah in la booqdo dhammaan ultrasound qorsheysan oo dhiig ku deeqa "sadexleeyaha imtixaanka" (si loo qiimeeyo heerka halista ah ee horumarinta pathology). Iyadoo khatarta ah ee isbeddellada chromosomal, waxaa la samayn karaa xinjirta "chorionic biopsy". Inkastoo ay jirto khatar ku saabsan ilmo iska soo ridid, kicintaasi waxay suurtogal u tahay in la ogaado joogitaanka cilladaha koromosoomyada. Haddii la helo, uurka waxaa lagula talinayaa in la joojiyo.