Sababaha isbeddelka tirada ee koromosoomyada

Qodobka "Sababaha lagu beddelayo tirada koromosoomyada" waxaad ka heli doontaa macluumaad aad u faa'iido leh adiga nafsadaada. Isbedelada tirada koromosoomyada ayaa ka timaadaa xadgudubka qaybta unugyada, taas oo saameyn karta labka iyo ukumaha labadaba. Mararka qaarkood tani waxay keenaysaa cilladaha koromosoomyada, taas oo ah sababta cudurada sida Turner's syndrome.

Chromosomes waxaa ku jira macluumaadka hiddo-wadaha ee qaabka hidaha. Nucleus ee unug kasta oo aadanaha ah, marka laga reebo ukunta iyo shahwada, wuxuu ka kooban yahay 46 koromosoom, oo ka kooban 23 lamaane. Mid ka mid ah kromosome ee labada qofba mid ayaa ka soo jeeda hooyada, iyo kan kale ee aabaha. Labada jinsigoodba, 22 ka mid ah 23 ka mid ah labada isugeyn ee koromosoomka ayaa isku mid ah, kaliya laba ka mid ah labada hadhow ee koromosoomyada galmada way kala duwan yihiin. Haweenku waxay leeyihiin laba X-chromosomes (XX), ragga waxaa ku jira hal X-X-yada iyo hal Y-chromosome (XY). Sidaa awgeed, qaybta caadiga ah ee koromosoomyada (karyotype) ee ragga waa 46, XY, iyo dheddig - 46, XX.

Dhibaatooyinka Chromosomal

Haddii qaladku dhaco inta lagu jiro nooc gaar ah ee qaybta unugyada, kaas oo oocytes iyo spermatozoa la sameeyay, markaa unugyada jeermiska ee soo baxa, ayaa keena dhalashada ilmo korriinsho chromosomal ah. Isku-dheellitir la'aanta koromosoomka waxay noqon kartaa mid maadi ah iyo qaab-dhismeed.

Horumarinta jinsiga ilmaha

Xaaladaha caadiga ah, joogitaanka Y-chromosome wuxuu keenayaa horumarinta uurjiifka labka ah, iyada oo aan loo eegin tirada X-chromosomes, iyo maqnaanshaha Y-chromosome - si loo horumariyo uurjiifka dheddigga. Ciladaha ku saabsan koromosoomyada galmada waxay leeyihiin waxyeelo waxyeello ah oo ku saabsan sifooyinka muuqaalka ee shakhsiga (phenotype) marka loo eego cilladaha autosomal. Y-chromosome waxaa ku jira tiro yar oo hidde ah, sidaas darteed nuqulo dheeraad ah ayaa leh saameyn yar. Ragga iyo haweenka labaduba waxay u baahan yihiin inay joogaan hal shay oo keliya oo ah X-X-Xoosha. Xoosha-koromosom-ka xad-dhaafka ah ayaa had iyo jeer gebi ahaanba aan firfircooneyn. Mashruucan wuxuu yareeyaa saamaynta X-koromomomka aan caadiga ahayn, maaddaama nuqulo badan oo qaabdhismeed aan caadi ahayn ay yihiin kuwo aan firfircooneyn, oo kaliya hal shay oo ah "X" oo shaqaynaya. Si kastaba ha noqotee, waxaa jira hiddaha qaar oo ku saabsan X-chromosome-ka oo ka fogaanaya in la naaquso. Waxaa la rumeysan yahay in joogitaanka hal ama laba ka mid ah nuqullada unugyada noocan oo kale ah sababta keenta ficilo aan caadi aheyn oo la xidhiidha isma-dheelitir la'aanta koromosoomyada galmada. Shaybaar ahaan, falanqaynta koromosoomka waxaa lagu sameeyaa mareegta iftiinka miisaanka 1000-laab. Chromosomes waxay muuqdaan oo keliya marka unugyada loo qaybiyo laba unug oo gebi ahaan isku mid ah. Si loo helo koromosoomyada, unugyada dhiigga ayaa loo isticmaalaa kuwaas oo lagu dhexmuuqo dhexdhexaad khaas ah nafaqooyinka. Marxaladda kala duwan ee qeybinta, unugyada waxaa lagu daaweeyaa xal taasoo keenta inay bararaan, taas oo ay weheliso "xoojin" iyo kala soocida koromosoomyada. Unugyada waxaa lagu dhejiyaa xargaha wareegga. Marka ay qallalaan, xuubka unugyada ayaa dillaacaya iyadoo la sii daayo koromosoomyada gudaha dibadda. Chromosomes waa midab midabkeedu yahay mid kasta oo ka mid ah waxay ka muuqatay sawirro iftiin iyo madow (strips), amarku waa mid gaar u ah labada nin. Qaabka qaabka koromosoomyada iyo dabeecadda faallooyinka si taxadar leh ayaa loo eegaa si loo ogaado ciroosho kasta oo la aqoonsado anomalies suuragal ah. Cudurrada macaamiilku waxay dhacaan marka ay jirto maqnaansho ama xad-dhaaf ah koromosoom. Calaamadaha cudurrada qaarkood ee ka yimaada cilladahan ayaa leh calaamado muuqda; kuwa kale waxay ku dhow yihiin kuwa aan la arki karin.

Waxaa jira afar waxyaabood oo kala duwan oo loo yaqaan 'Chromosomal Impomment', oo mid kasta oo ku xiran Xanuun Calaamadaha: 45, X - Turner syndrome. 45, X, ama maqnaanshaha galmada labaad ee galmada, waa caarada ugu caansan ee loo yaqaan 'Turner's syndrome'. Shakhsiyaadka qaba cudurkaan waxay leeyihiin haween jinsi ah; Inta badan cudurka waxaa lagu ogaadaa dhalashada iyada oo u sabab ah sifooyinka noocan oo kale ah sida maqaarka maqaarka oo ku yaal dhabarka qoorta, bararka gacmaha iyo cagaha iyo miisaanka jirka oo hooseeya. Astaamaha kale waxaa ka mid ah dhererka gaaban, qoorta gaaban oo leh lakab-beelka pattygoid, laab laabta oo leh jilbooyin balaadhan oo yaryar, cilladaha wadnaha iyo is-beddel aan caadi ahayn. Inta badan haweenka qaba xanuunka 'Turner's syndrome' waa kuwo nadiif ah, ma laha caadada oo aysan ku dhisneyn sifooyinka galmada sare, gaar ahaan qanjidhada naasaha. Si kastaba ha ahaatee, dhammaan dadka bukaanka ah, si kastaba ha ahaatee, waxay leeyihiin heer caadi ah oo ah horumarinta maskaxda. Calaamadaha cudurka "Turner syndrome" waa inta u dhaxaysa 1: 5000 iyo 1:10 000 haween ah.

■ 47, XXX - trisomy ee X kromosome.

Qiyaastii 1 ee 1000 oo haween ah ayaa leh karyotype 47, XXX. Dumarka qaba cudurkaan waa caadi ahaan dherer iyo dhuuban, iyadoon wax muuqaal ah oo muuqaal ah muuqata. Hase yeeshee, waxay inta badan leeyihiin hoos u dhac ku yimaada sirdoonka oo leh dhibaatooyinka qaarkood ee barashada iyo dhaqanka. Inta badan haweenka qaba triomyometer X-chromosomes waa kuwo bacrin ah waxayna awoodaan in ay leeyihiin caruuro leh qiyaaso caadi ah oo koromosoom ah. Calaamadaha cudurka waxaa la ogaadaa sababtoo ah calaamad muujinaysa sifooyinka muuqaalka.

■ 47, XXY - Klinfelter's syndrome. Qiyaastii 1 ka mid ah 1,000 qof ayaa qaba xanuunka Klinefelter syndrome. Ragga qaba karyotype ee 47, XXY waxay u egtahay mid caadi ah dhalashada iyo ilmanimada hore, marka laga reebo dhibaatooyinka yaryar ee barashada iyo dhaqanka. Calaamadaha calaamadaha waxay noqdaan kuwo la dareemo xilliga qaan-gaarnimada oo ay ku jiraan koritaanka sare, xiniinyaha yaryar, la'aanta spermatozoa, iyo mararka qaarkood horumarinta sifooyinka jinsiga ee labaad oo leh qanjidhada caanaha oo sii kordhay.

■ 47, XYY - XYY syndrome. Qormo dheeri ah oo lagu magacaabo "chromosome" wuxuu ku jiraa qiyaastii 1 ka mid ah 1,000 qof. Ragga badankooda leh XYY syndrome caadi ayay u muuqdaan, laakiin waxay leeyihiin koboc aad u sarreeya iyo heer sarraysa oo sir ah. Chromosomes qaab muuqaal ah u eg X ee warqad iyo waxay leeyihiin laba gaaban iyo laba gacmood oo dheer. Caadi ahaan xanuunka loo yaqaan 'Turner syndrome' ayaa ah calaamadaha soo socda: isochromosome oo ku taal gacanta gacanta dheer. Inta lagu jiro abuuritaanka ukunta ama spermatozoa, kala soocidda chromosomes ayaa dhacda, iyadoo ku xadgudubta kala-soocida oo ah koromosoom leh laba garbaha dheer iyo maqnaansho dhammaystiran ee koromosoomyada gaaban; koromosoomyada. Waxaa la sameeyay sababtoo ah luminta dhererka dhererka gaaban iyo dheerba ee X-koromosoomka iyo xirmooyinka qaybaha haray ee giraanta; tirtirid (lumid) qayb ka mid ah gacanta gaaban ee mid ka mid ah X-koromosoomyada. Cunnooyinka gacmaha dheer ee X-chromosome-ka ayaa badanaa keenta nidaamka taranka, tusaale ahaan menopause-ka hore.

Y-chromosome

Caanaha mas'uulka ka ah hormarka maskaxda ayaa ku yaala gacmaha gaaban ee Y kromosome. Nadiifinta cududda gaaban waxay keenaysaa samaynta phenotype dheddig ah, badanaa leh calaamado muujinaya Calaamadaha cudurka "Turner's syndrome". Genes on garabka dheer ayaa masuul ka ah bacriminta, sidaas darteed silica halkan waxaa la socon kara dhalmo la'aan.