Calaamadaha Down waa xanuunka loo yaqaan 'chromosomal pathology', i.e. Marka dhalashada cunuggu helo hromosome dheeraad ah, halkii caadiga ahayd 46, ilmuhu wuxuu leeyahay 47 koromosoom. Cudurka ereyga ee aadka u macnihiisu waxa weeye mid ka mid ah calaamadaha, qaababka dabeecadda. Xaaladdan ayaa markii ugu horreysay lagu sharraxay dhakhtar ka socda England John Down 1866, sidaas awgeed magaca cudurka, inkasta oo dhakhtarku aanu weligood xanuunsanayn, inta badan si qaldan u rumaysan. Marka ugu horeysa, dhakhtarka Ingiriisku wuxuu ku takhasusay cudurka sida xanuunka maskaxda. Ilaa iyo 1970-yadii, sababtaas awgeed, cudurku wuxuu ku xirnaa midabtakoorka. In Nazi Jarmalka, sidaas darteed, waxay ku dileen dadka naafada ah. Ilaa qarnigii qarnigii 20aad, waxaa jiray aragtiyo kala duwan oo muuqaalka ah:
Xiriirka suurtogalka ah ee u dhaxeeya dhalashada ilmo naafo ah iyo da'da hooyada (ka weyn 35 sano);
Cudurka cudurradu keeno oo keliya ayaa leh isdhexgalin oo ku xiran waxyaabo hiddaha iyo dhaxalka;
Midka ugu fog ee xaqiiqda runta ahi waa in cilladani ay dhacdo marka la eego dhaawacyada dhalmada.
Thanks to helitaanka tiknoolajiyada casriga ah ee cilmi-baadhayaasha u oggolaanaya in ay cilmi-baarayaashu baraan karyotype -ka loogu yeedho (ie, biraha koromosome ee qaababka koromosomka ee unugyada jirka bini'aadamka), waxa ay noqotay suurto gal in la caddeeyo jiritaanka xasilooni koromosomes ah. Waxay ahayd 1959-kii oo keliya in genistist oo ka soo jeeda France, Jerome Lejeune, uu cadeeyay in cilladani ay u muuqato sababtoo ah trizomy 21-ka chromosome (taas oo ah, joogitaanka koromosoom dheeraad ah oo ku jira qaybta koromosoomka ee jimicsiga - cunuga wuxuu helayaa 21 krososome dheeraad ah hooyada ama aabaha). Inta badan, Cilladda Down syndrome-ka waxay ku dhacdaa carruurta ay hooyadood horay ugu filnaayeen, iyo sidoo kale dhalaanka cusub ee qoysaskoodu ay qabaan cudurkaan. Sida laga soo xigtay cilmi-baaris casri ah, ecology iyo waxyaabo kale oo dibadda ah ma keeni karaan is-bedelkan. Sidoo kale, sida laga soo xigtay cilmibaarista, aabbaha ilmo ka weyn 42 sano, wuxuu keeni karaa cudurka ciyaalka cusub.
Si aad u ogaatid in horey loo ogaan lahaa in haweeneyda uurka leh ay leedahay cunug qaba cudurka koromosoomka, maanta waxaa jira tiro badan oo ah baaritaanno, taas oo nasiib daro, mar walba had iyo jeer ma ahan mid aan dhib lahayn haweeneyda iyo ilmaheeda mustaqbalka.
Aminocentesis waxaa loo tixgeliyaa mid ka mid ah baaritaanada ugu saxsan ee lagu ogaanayo cudurkan. Waxaa lagu sameeyaa iyada oo lagu saleynayo falanqeeyn dheecaan ah kaas oo ilmaha caloosha ku jiri doono. Waxaa suurtagal ah natiijada saxda ah - 99.8%.
Baadhitaanka Chorionic waxa loola jeedaa noocyada baadhitaanka ah ee baadhitaanka, marka qalabka lagu geliyo ilmo-galeenka haweeneyda uurka leh si ay u soo aruuriso maaddada iyadoo loo eegayo natiijada ay noqon doonto. Halista dhicin ee daraasaddan oo kale ah waa 1%, laakiin weli way jiraan.
Noocyada noocyadan ka midka ah waa in la isticmaalaa marka mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay saameyn ku saabsan hidde-qaba cudurka qaba cudurkaan.
Xaaladaha caadiga ah, haweenka uurka leh waxaa la siiyaa baaritaan, taas oo ah baaritaan dhiig iyo ultrasound. Natiijooyinka daraasadani ma sheegi karo in ilmahaagu uusan qabin cudurkaan, laakiin waxay muujinayaan suurtogalnimada dhacdadeeda, haddii ay weyn tahay, markaa waxaad ku fekeri kartaa farsamooyinka foosha.
Waxaa sidoo kale jira "tijaabo saddexleh", marka haweeney uur leh ay bixiso tijaabo dhiig loogu talagalay 3 tilmaamayaasha: goryadotropin chorionic, estriol lacag la'aan ah iyo alpha-fetoprotein. Hase yeeshee, markii baadhitaanadii dhawaan la sameeyay, tijaabadan biochemical ma muujinayso jiritaanka uur-jiifka. Tijaabadani waa mid qaali ah, sidaa daraadeed, ma heli karto haweenka uurka leh.
Sida farsamadu muujinayso, habkan loo yaqaan 'diagnosis' ma laha wax faa'iido leh oo ka yimaada ultrasound caadiga ah. Dhakhtarka khibradda leh ee caadiga ah ayaa dhakhtarka khibrad u leh u muujin kara jiritaanka ilmaha caloosha (laakiin ha ilaawin in dhakhtarku uu go'aamin karo cirbadeynta kaliya marka calaamadaha xubnaha uur-ku-jirta ay horay u muuqdaan - kani waa 10-14 wiig ee xilliga).
Habka ugu kalsoon ee lagu ogaan karo koromosoom dheeraad ah dhalaanka cusub waa in la baadho dhiigga haweeneyda uurka leh (illaa 16 usbuuc) loogu magac daray "calaamadaha biyokojiyanka", tani waa falanqaynta nooc ka mid ah borotiinka. Maadaama dumarka uurka leh ee dhiiggeeda leeyahay qeyb ka mid ah unugyada ilmaha aan dhalan - falanqayntan ayaa ah boqol boqolkiiba. Sababtoo ah qaab gaar ah ee cilmi-baarista, habkaan waxaa loo isticmaalaa xarumaha cudur-baadhista dhalmada ka hor oo keliya magaalooyinka waawayn sida Moskova iyo St. Petersburg. Nasiib wanaag, ku dhawaad dhammaan magaalooyinka Ruushka waxaa ku yaala xarumo caafimaad oo hidde ah, adeegyo halkaas oo lamaanaha ay heli karaan ogaanshaha ogaanshaha iyo in ay ogaadaan saadaal kasta oo ku saabsan genetics ee ilmahooda aan dhalan.
Inkasta oo ay jirto xaqiiqo ah in arrimo dibadeedu aysan si weyn u saameynin isdhexgalka hidaha ee horumarka cunuga, waxaa lagama maarmaan ah in la xaqiijiyo in haweeneyda uurka leh ay leedahay daryeel caafimaad oo habboon marxaladaha ugu horreeya uurka. Nasiib darro, waddankayaga wax walba waa la dhammaystiraa, inta badan shaqadu waxay u dhowdahay ilaa dhammaadka uurka waxayna bilaabaan inay la shaqeeyaan dhakhtarrada oo keliya inta lagu jiro fasaxa umusha, taas oo asal ahaan khaldan. Sida hore loogu xusay, khatarta dhalashada ilmo-xannuunsanaanta jirran ayaa ku kora da'da qof dumar ah, tusaale ahaan, haweenka 39 sano jir ah, suurtagalnimada in ilmo sidan oo kale ah uu yahay 1 illaa 80. Sida laga soo xigtay xogta ugu dambeysa, gabdhaha dhallinyarada ah ee uuraysatay ka hor da'da 16 jir, tirada kiisaska noocan oo kale ah ee dalkeenna iyo Yurub guud ahaan ayaa dhawaan si aad ah u kordhay. Dumarka qaata fitamiino kala duwan oo horeyba u maraya marxaladaha ugu horreeya ee uurka waxay leeyihiin astaamaha ugu hooseeya ee haysta cunug qaba cudur kasta oo loo yaqaan "pathology".
Hase yeeshee, suurtagal ma ahayn in la sameeyo baadhitaano qaali ah iyo in la ogaado suurtogalnimada in uu sidan ku abuuro dhalaanka cusub, sidee baad u aqoonsan kartaa calaamadahan kadib dhalashada ilmaha? Isla markiiba dhalashada ilmaha, sida uu qabo xogta jireed, dhakhtarka ayaa go'aamin kara inuu cudurkan qabo. Horudhac in la yiraahdo in cudurkan yahay cunuggu wuxuu noqon karaa sababaha soo socda:
Sida laga soo xigtay natiijooyinka baaritaanka, haddii ay laheyd meel ay noqoto, waxaana jiray sawir aan caddeyn oo ku saabsan ogaanshaha baaritaanka qufac caloosha;
Macluumaadka laga helayo diiwaanka caafimaadka waalidka - haddii midkood, ama xubnaha qoysku, ay is-bedelaan (xaqiiqadani waa in ay u sheegto dhakhaatiirta isbitaalka);
Cilmi-baarista ilmaha wixii dhibaato caafimaad ah
Si loo xaqiijiyo ama looga dhaadhiciyo calaamadaha ilmaha yaryar inay qaadaan tijaabo dhiig, taas oo si sax ah u tilmaamaysa jiritaanka isbeddellada karyotype.
Cunugyada, inkastoo "calaamadaha hordhaca ah", calaamadaha cudurku waa la ciriiri karaa, laakiin wakhti ka dib (inta natiijada tijaabada la diyaarinayo), qofku wuxuu aqoonsan karaa kala-jarista calaamado muuqaal ah:
Ugu horreyntii, "wajiga caamka ah", kaas oo lagu go'aamiyey 90% kiisaska;
Samaynta maqaarka qoorta ah ee qoorta, taas oo aan ku dhalan ilmaha caadiga ah - qiyaastii 80%;
Nalalka gaaban;
Dhaqan-la'aanta ilkaha;
Madax madaxiisa, iyo sidoo kale wejiga;
Si joogto ah afka u fur, sababtoo ah horumar aan caadi ahayn ee dhirta;
Strabismus isbedel ah (cunuga wuxuu u egyahay wakiil ka mid ah jinsiyada Mongoloid);
Buunshaha sanka fuula
Nasiib darro, tani ma aha dhammaan calaamadaha jidheed ee cudurkaan. Da'da dambe iyo noloshooda oo dhan, dadkaas waxaa lagu dhibay maqalka, aragtida, fikirka, carqaladeynta mareenka caloosha iyo mindhicirada, maskaxeed maskaxeed, iwm. Maanta, marka la barbardhigo qarnigii la soo dhaafay, mustaqbalka carruurta qabta cudurka Down's syndrome waxay noqdeen kuwo ka sii fiicnaanaya. Thanks to hay'adaha khaaska ah, barnaamijyada si gaar ah loogu talagalay, iyo ugu muhiimsanba mahadsanida jacaylka iyo daryeelka, caruurtaasi waxay ku noolaan karaan dadka caadiga ah waxayna horumariyaan sida caadiga ah, laakiin tani waxay u baahan tahay shaqo weyn iyo dulqaad.
Haddii aad qorsheyneysid qoys, isku day inaad hormariso, sameyso cilmi baarista naftaada iyo naftaada si markaa mustaqbalka aad uhesho dhalashada ilmo caafimaad qaba. Iska ilaali caafimaadkaaga! Hadda waxaad ogtahay in cudurka Down syndrome-ka la aqoonsan karo isla markiiba dhalashada ilmaha.