Baaq la'aanta cudurka Hemoglobin
Caadi ahaan hemoglobin wuxuu ka kooban yahay afar silsiladood oo protein ah (globins), mid kasta oo ka mid ah oo la xidhiidha maaddada oksijiin-gaadiidka. Waxaa jira laba nooc oo ah globins - globins-alpha iyo beta globins. Qaadashada lamaanaha, waxay sameeyaan meco-mioglobin. Wax soo saarka noocyada kala duwan ee globins waa mid isu dheeli tiran, sidaa darteed waxay kudhacayaan qiyaastii isla'egta dhiigga. Iyadoo thalassaemia, ciladda alfa ama betaglobins waa la carqaladeeyey, taas oo keenaysa in carqaladeeyo dhismaha unugyada hemoglobin. Waa la'aanta dhiig-baxa dhiigga ee caadiga ah ee dhiigga keena horumarinta dhiig yari iyo calaamadaha kale ee thalassaemia.
Waxaa jira laba nooc oo waaweyn ee thalassaemia ah:
- beta-thalassaemia - waxaa loola jeeda xad gudubka bacaha-silsilada ee globin;
- Alfa-thalassaemia - waxaa lagu gartaa xad-gudub ku saabsan qaabka loo yaqaan alpha-thalassaemia. Labada cudurba waxay leeyihiin tiro ah nooc hoosaad ah, oo ay ku kala duwan yihiin darnaanta. Alfa-thalassaemia dhammaan foomamka waxay leedahay koorso badan oo khafiif ah.
Waxaa jira saddex nooc oo ah beta-thalassaemia: thalassaemia yar, thalassaemia dhexe iyo thalassaemia ballaaran. Calaamadaha thalassaemia yaryar waa mid aad u yar, hase yeeshee, sidayaasha jeermiska cilladaysan ayaa halis ugu jira inay carruurtooda u bedelaan qaabab aad u daran. Kiisaska beta-thalassaemia waxay ka diiwaan gashan yihiin adduunka oo dhan, laakiin waxay ka badan tahay Badda Mediterranean iyo dalalka Bariga Dhexe. Ku dhawaad 20% dadweynaha gobolladan (in ka badan 100 malyan oo qof) ayaa leh hiddaha thalassaemia. Waa cudurkan cudurkan ku dhaca wadamada Reer Mediterranean ee magaciisa ku sharraxaya ("Thalassaemia" wuxuu u tarjumayaa "Anemia Mediterranean").
Imtixaanka dhiigga
Bukaan-jiifka yar ee beta-thalassaemia caadi ahaan caadi ayuu dareemaa, umana daaweynin jirro. Inta badan, waxaa lagu ogaanayaa shil baaritaan guud oo dhiig ah. Dhiig yari ayaa lagu arkaa bukaanada. Sawirka mikroskoobka ee dhiigga wuxuu aad ugu eg yahay dhiig yaraanta birta. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris dheeraad ah waxay suurtogal u tahay in laga reebo joogitaanka maqnaanshaha walxadan raadadka. Marka la eego falanqaynta la ballaariyay, isku-dheelitirnaanta aan caadiga ahayn ee qaybaha dhiigga ayaa la ogaaday.
Saadaasha
Ilmo leh beta-thalassaemia yar yar ayaa caadi ahaan u koraysa, uma baahna daaweyn, laakiin waxaa laga yaabaa in uu mustaqbalka fog ku dhaco dhiig-yaraanta, tusaale ahaan, xilliga uurka ama inta lagu jiro cudurada faafa. Beta-thalassaemia yaryar ayaa door ka ciyaara sida wax ka tarjumista duumada. Tani waxay sharxi kartaa baahida weyn ee thalassaemia ee Bariga Dhexe. Beta-thalassaemia wuxuu dhacaa marka ilmuhu dhaxlayo unugyada cilladaysan ee mas'uulka ka ah unugyada beta-globin ee labada waalid, iyo jirkiisa uusan soo saarin beta-globin inta caadiga ah. Isla waqti isku mid ah oo loo yaqaan "alpha chain chain" lama jabin; Waxay sameeyaan isdhaafsiyo aan laysku halleynin oo ah xeryaha yaryar, taas oo ah natiijada unugyada dhiigaasi ay hoos u dhacaan oo ay noqdaan kuwo cirro leh. Nolosha habdhiska noocyadda "erythrocytes" way ka yar tahay sidii caadiga ahayd, horumarka cusubna si weyn ayuu u yareeyaa. Dhammaan tani waxay keenaysaa dhiig-yaraan. Si kastaba ha ahaatee, nooca dhiig-baxa, sida caadiga ah, ma aha mid muuqda illaa da'da lix bilood, tan iyo bilaha bilaha ugu horreeya ee nolosha ee loogu yeero uurjiifka dhiig-baxa ee dhiigga, oo markaa kadib lagu bedelay hemoglobin caadi ah.
Astaamaha
Ilmo qaba thalassaemia weyn waxay u egtahay caafimaad daro, wuxuu yahay nacas iyo cirro, waxaa laga yaabaa inuu ka danbeeyo horumarka. Carruurta noocan oo kale ah ayaa laga yaabaa inay yaraato rabitaanka cuntada, ma helaan miisaan, waxay bilaabaan inay soo daayaan. Cunuga xanuunsan wuxuu ku dhacaa dhiig-yaraan aad u daran oo ay wehliyaan cudurada dabeecadda:
- qaab dhismeed oo caadi ah (loona yaqaan 'Mongoloid face');
- isbeddellada muuqaalka ee lafaha - calaamadda "caleen qallalan" (cirbad loo yaqaan 'periostosis') oo la xidhiidha dhuuxa lafta loo yaqaan hyperplasia waa radiological;
- khafiifinta iyo jabka lafaha.
Thalassaemia waa cudur aan la daweyn karin. Bukaan-jiifku waxay la kulmaan xanuuno la xidhiidha nolosha oo dhan. Hababka casriga ah ee daaweynta waxay kordhin karaan nolosha bukaanka. Sababta loogu talagalay daaweynta beta-thalassaemia waa dhiig joogsi joogto ah. Ka dib markii la ogaado, bukaan-socodka waxaa la siiyaa dhiig-shubasho, sida caadiga ah qaboojiyaha 4-6 toddobaad. Ujeedada daaweynta noocan ahi waa in la kordhiyo qadarada; unugyada dhiigga (habdhaqanka dhiigga). Iyada oo lagu caawiyo dhiig-shubista, xakameynta dhiig-yaraan, ayaa u oggolaanaya in ilmuhu si caadi ah u koro oo uu ka hortago kala-goysyada lafaha. Dhibaatada ugu weyn ee la xiriirta dhiig-shubis badan ayaa ah macdanta birta ee xad-dhaafka ah, taas oo saameyn ku yeelata jidhka. Birta xad-dhaafka ah waxay dhaawici kartaa beerka, wadnaha iyo xubnaha kale.
Daaweynta suntan
Si loo baabi'iyo sarkhaanida, deferoxamine daroogada ayaa lagu duraa. Caadi ahaan waxay qoraan siddeed saacadood gudahood deferoxamine 5-6 jeer toddobaadkii. Si loo dedejiyo ka saarida birta xad-dhaafka ah, qaadashada afka laga qaato fiitamiin C waxaa sidoo kale lagu talinayaa qaabkani waa mid aad u culus oo bukaanka iyo kuwa uu jecel yahay, markaa maahan wax la yaab leh in bukaanada badanaa aysan u hoggaansamin nidaamyada daaweynta caadiga ah. Daaweynta noocan oo kale ah waxay si weyn u kordhisaa rajada nolosha dadka bukaanka qaba beta-thalassaemia, laakiin ma bogsiiso. Kaliya qayb yar oo bukaanno ah ayaa ka badbaaday illaa 20 sano jir, saadaashooda waa wax aan fiicnayn. Inkasta oo daaweynta socota, caruurta qaba nooca thalassaemia dhif ayey u yaryihiin. Tilmaamaha soo noqnoqda ee thalassaemia waa ballaarinta caajiska, oo ay weheliyaan uruurinta unugyada dhiigga cas, oo ka tegaya dhiigga, taas oo sii xumaynaysa dhiig-yarida. Si loo daaweeyo bukaanka qaba thalassaemia, waxay mararka qaarkood ku qasbaan in qalliin looga saaro beeryarada (splenectomy). Si kastaba ha noqotee, bukaanjiifka qaboobo, waxaa jira isugeyn u nugul cudurka infakshanka pneumococcal. Xaaladaha noocaas ah, tallaalka ama antibiyootikada daaweynta dheeraadka ah ayaa lagu taliyaa. Marka laga reebo beta-thalassaemia yaryar iyo weyn, waxaa sidoo kale jira beta-thalassaemia iyo alfa-thalassaemia. Baaritaanka haweenka uurka leh ee leh calaamadaha thalassaemia yar yar ayaa muujinaya joogitaanka noocyada halista ah ee cudurkan ee ilmaha caloosha ku jira. Waxaa jira nooc saddexaad oo ah beta-thalassaemia, oo loo yaqaan beta-thalassaemia dhexe. Cudurkan daranyahay wuxuu u dhexeeyaa foomamka yar iyo weyn. Bukaannada qaba dhiig-yaraanta thalassaemia, heerka dhiigga ee dhiigga ee dhiigga waa la yaraa, laakiin ku filan in bukaanku u hogaamiyo nolol caadi ah, bukaanka noocan ahi uma baahna dhiig-shubis, sidaas awgeed waxay halis ugu jiraan dhibaatooyinka la xidhiidha birta jirka ee ka baxsan jirka
Saadaasha
Waxaa jira dhowr nooc oo ah alfa-thalassaemia. Isla mar ahaantaana, ma jiro wax si cad loo kala qeybiyo foomamka waaweyn iyo kuwa yaryar. Tani waxay sabab u tahay joogitaanka afar gen oo kala duwan oo ka masuul ah qalabaynta silsiladaha alfa globin ee ka sameysan kara hemoglobin.
Xanuunka Cudurada
Darnaanta cudurku waxay kuxirantahay inta ay ka kooban tahay afarta qaybood ee suurtogalka ah. Haddii hal qof oo kaliya ay hayso, saddexda kalena waa caadi, bukaanku caadi ahaan ma muujiyo isbeddellada weyn ee dhiigga. Si kastaba ha noqotee, guuldarada laba ama saddex gen ayaa si tartiib ah u sii xumaanaya. Sida beta-thalassaemia, alfa thalassaemia wuxuu ku badan yahay meelaha u nugul yahey cudurka duumada. Cudurkaan wuxuu caadi ahaan ka jiraa Koofur-bari Aasiya, laakiin waa mid dhif ah Bariga Dhexe iyo Mediterranean.
Tijaabooyin
Ciladda cudurka alpha thalassaemia waxay ku salaysan tahay natiijooyinka baaritaanka dhiigga. Cudurka waxaa weheliya dhiig yari. Marka la barbardhigo beta-thalassaemia, oo leh alfa-thalassaemia ma jirto kor u kaca hemoglobin HA2. Beta-thalassaemia waa la ogaan karaa dhalashada ka hor. Haddii, iyada oo ku saleysan taariikhda ama natiijooyinka baaritaanka la qorsheeyay, haweeneyda ayaa ah gudbiyaha hiddo-wadaha ee thalassaemia yar yar, aabbaha mustaqbalka ayaa sidoo kale lagu baarayaa thalassaemia. Marka hindhisada loogu talagalay thalassaemia yar ee labada waalid, baaritaanka saxda ah waxaa la samayn karaa bilowga ugu horeeya ee uurka oo ku saleysan dhiigga uurjiifka. Marka uurjiifka lagu ogaado calaamadaha beta-thalassaemia, ilmo iska soo ridid ayaa lagu muujiyey.