Ereyga "dheef-shiid kiimikaad", marka la eego qaab-dhaqameedka caadiga ah ee dheef-shiid kiimikaadka, waxay tusinaysaa hababka kala-soocida nafaqooyinka aasaasiga ah - borotiin, dufan iyo carbohydrates. Qodobkan, xadgudubyada dheef-shiid kiimikaad ee carbohidraatka iyo borotiinada ayaa la baarayaa.
Carbohydrateska
Carbohydrates waa maaddooyinka ka kooban kaarboon, hydrogen iyo ogsijiinka. Waxaa jira carbohydrates fudud oo adag. Carbohydrates-yada fudud waxay ku jiraan sonkor, kuwaas oo loo qaybiyey mono-disaccharides. Waxa ugu muhiimsan ee karbohidratka sahlan waa glucose monosaccharide. Carbohydrateska xajmiga ah, ama polysaccharides, sida istaarijka, waxay leeyihiin qaab dhismeed ka adag. Si loo barbardhigo habka dheef-shiidka, dhammaan carbohydrateska gelaya cuntada waa in lagu kala-tagaa sonkor-yari fudud.
Qaadada
Qodobbadu waa meceriyaal waaweyn oo ka kooban silsilado of amino acids. Protein kasta wuxuu leeyahay qaab gaar ah, isagoo leh asalkiisa of amino acids. Caadi ahaan, habka dheef-shiid kiimikaad, maaddooyinka borotiinka ee waaweyn ayaa kala-gooyaa astaamaha amino-ku-oogayaasha. Cudurrada amino-ka ah waxaa jidhka u isticmaalaa ilaha tamarta ama waxay ku lug leeyihiin suurtogalnimada borotiinka kale.
Nidaamyada enzyme
Nidaamka kala-soocidda carbohydrateska iyo borotiinka waxay ku xiran tahay shaqeyn buuxda ee hababka enzim ee jirka. Iyadoo la'aanta xitaa hal enzim, geedi socodka dheef-shiid kiimikaadka waa la carqaladeeyey, taas oo la arkay, tusaale ahaan, cudurada dheef-shiid kiimikaadka ah. Waxaa jira noocyo badan oo ah xanuunka dheef-shiid kiimikaad hooseeya, laakiin dhammaantood waa dhif iyo naadir.
Cudurka
Dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka ee dheddigga ayaa tilmaamaya cudurrada hidda-socodka waxaana badanaa lagu dhaxliyaa hab-dhaqameedka autosomal. Isla mar ahaantaana horumarinta cudurka waxaa lagama maarmaan ah in ilmuhu helo laba hiddo oo cillad ah: mid ka mid ah aabaha iyo mid ka mid ah hooyada.
Tijaabooyin
Xanuunka dheef-shiid kiimikaadka ayaa lagu ogaan karaa xilliga dhalmada, isla markiiba dhalashada ama carruurta waaweyn. Waa suurtagal in laga shakiyo cudurada kooxdan ka hor dhalashada ilmaha, haddii qoysku lahaa kiisaska cudurada dheef-shiid kiimikaadka.
Calaamadaha dhalaanka cusub
Carruurta qabta xanuunka dheef-shiid kiimikaad-badeedka ah ayaa badanaa u muuqda kuwo xanuun badan horay usbuucii hore ee nolosha. Inta badan ma nuugaan si fiican, hurdo iyo jilicsanaan, xitaa miyir-beel. Xaaladaha qaarkood, gariir ayaa soo baxa. Calaamadahaasi maaha mid gaar ah kooxdan cudurada. Muujinta astaamaha ah ee bukaanka qaba cudurada dheef-shiid kiimikaad ee dheef-shiid kiimikaadku waa ur aan caadi ahayn ee maqaarka.
Calaamadaha da'da weyn
Haddii cudurka cudurka lagu ogaado da 'wayn, waxay u badan tahay in cunugga uu qabo xanuun khafiif ah. Carruurta noocan oo kale ah waxay leeyihiin calaamado isku mid ah oo ku saabsan cudurka, sida dhalaanka, iyo sidoo kale maskax-dari maskaxeed iyo horumarinta jirka. Calaamadaha kale waxaa ka mid ah matag, ruxitaan iyo jilitaan. Xadgudubyada ugu weyn ee dheef-shiid kiimikaad ee karbohidratka waa galactosemia iyo glycogenoses. Cuduradan oo leh calaamado isku mid ah waxay la xiriiraan cillad ku jirta qalabaynta enzymes. Daaweyntu waxay ka kooban tahay ballanqaad raashin gaar ah. Galactosemia waa cudur la iska dhaxlo oo ah dheef-shiid kiimikaad ah. Galaxoogo Monosaccharide waa qayb ka mid ah lactose - waa qeybta ugu weyn ee carbohydrate ee caanaha naaska iyo caano isku dhafan.
Saameynta fuuq-baxa jirka ee jirka
Iyadoo galactosemia, waxaa jira yaraanta enzyme muhiim ah ee metabolism - galactose-1-phosphaturidyl bedelka. Maqnaanshaheeda, habka loo bedelayo galactose ee glucose (tamarta ugu weyn ee tamarta jidhka) waa la gooyey. Carruurta galactosemia waxay leeyihiin heer sarreeya oo galakiito ah oo dhiigga ku jira waxayna u nugul yihiin hoos u dhac ku yimaada heerarka gulukooska. Cudurkan waxaa dhaxli kara hooyada iyo aabaha.
Astaamaha
Carruurta leh galactosemia marka ay dhalayaan way ka duwan yihiin kuwa ka caafimaad qaba, laakiin xaaladdoodu waxay bilaabmaysaa inay sii xumaato bilowga naas-nuujinta (naaska ama dhalada). Calaamadaha soo socda ayaa horumarinaya:
- cagaarshow (maqaarka iyo caarada indhaha waxay helayaan midab jaalle ah);
- xoojinta beerka;
- nacasnimada beerka.
Daaweynta iyo Saadaalinta
Daaweyntu waxay ka kooban tahay balan qaadka cuntada aan lahayn lactose-free and gluten-free. Daaweynta Hore waxay kaa caawineysaa ka hortagga horumarinta beerka oo aan si joogta ah u dhicin iyo dhibaatooyin kale, sida dib u dhac ku yimaada iyo cataract. Si kastaba ha noqotee, inkasta oo ay u hoggaansameyso cuntada loo baahan yahay laga bilaabo da'da hore, carruurta leh galactosemia badanaa waxay leeyihiin dhibaatooyin waxbarasho. Glycogen waa qaabka ugu muhiimsan ee kaydinta tamarta ee jirka bani'aadamka. Mammogaraaf ballaaran wuxuu ka kooban yahay maadooyinka sonkorta yar yar ee isku xiran. Marka jidhku u baahan yahay glucose sida tamarta tamarta, waxaa laga sii daayaa glycogen iyada oo ay saameynayso hormoonnada qaarkood. Kaydka glycogen waxaa laga helaa muruqyada iyo beerka.
Cilado enzymatic
Iyada oo glycogenoses waxaa jira xad gudub ah ee geeddi-socodka kaydinta glycogen, taas oo keenaysa la'aanta cuntada sonkorta. Waxaa jira noocyo badan oo cillado ah oo ku jira nidaamyada enzymes kaasoo keena horumarinta glycogenases. Iyadoo ay ku xiran tahay qaabka uu enzyme u jabo, cudurku waa la socon karaa
dhaawac iyo daciifnimo muruqyada, dhaawaca beerka ama wadnaha. Carruurtaas oo kale, waxaa suurtagal ah in la yareeyo hoos u dhaca gulukooska dhiigga (hypoglycemia).
Xeeladaha daaweynta
Carruurta leh glycogenosis waxay u baahan tahay daaweyn joogto ah 24-saacadood si looga hortago hoos u dhac ku yimaada heerarka gulukooska dhiigga. Waa inay badanaa la quudiyaa. Dhallaanka aan si caadi ah u liqin karin cuntada waxaa lagu quudiyaa tuubo neefsasho ah (tuubo loo geliyay caloosha ilaa sanka). Tuubada Nasogastric ayaa sidoo kale loo baahan karaa carruurta u baahan cunto karbohidre ah inta lagu jiro hurdada iyada oo loo eegayo hoos u dhigidda heerarka gulukooska dhiigga. Carruurta qaangaarka ah waxaa loo qoraa daaweyn cunto oo leh calsan baradho (carbohydrate adag oo ka kooban dhowr sonkor oo fudud). Tani waxay xaqiijinaysaa socodka guluukoosta ee gulukooska ee dhiigga iyo dayactirka heerarkiisa sida caadiga ah. Cudurka dheef-shiid kiimikaad ee dheef-shiid kiimikaadku waa dhif, laakiin waxay saameyn weyn ku yeelan karaan jirka ilmaha. Kuwa ugu badan ee ka mid ah waa phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria iyo valinoleucinuria. Waxaa jira noocyo badan oo ah xanuunada dhuuxa ee dheef-shiid kiimikaadka. Kuwa ugu badan ee ka mid ah waa phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria iyo valinoleucinuria.
Fenilketonuria
Phenylketonuria waa cudur uu ku tilmaamo by yaraanta fenylal-ninhydroxylase enzyme. Xilliga dhacdada phenylketonuria waxay ka timaadaa 1:10 000 ilaa 1:20 000 dhalasho nool. Waa mid ka mid ah cudurada ugu badan ee dheef-shiid kiimikaad hooseeya, laakiin dhacdooyinkoodu way hooseeyaan.
Nafaqo la'aanta
Ciladda enzyme ee fenylketonuria waxay keenaysaa kororka heerka dhiigga ee phenylalanine amino acid iyo metabolitigeeda - phenylketones. Waxay ka muuqdaan kaadida bukaanka (markaa magaca cudurka). Si kastaba ha ahaatee, Fenilalanine waxaa sidoo kale laga helaa caanaha naaska, si kastaba ha noqotee, heerka dhiigga ee dhiigga ilmaha wuxuu u kici karaa heer caafimaad oo muhiim ah, waxay qaadataa afar illaa shan maalmood oo naas nuujin ah. Wadamo badan, dhalaanka waxaa lagu baadho baaritaanka cudurkan todobaad kadib dhalashada. Sambal dhiig ayaa laga soo qaaday ciribta ilmaha ee falanqaynta shaybaarka.
Dietoterapi
Iyadoo la ilaalinayo heerka hoose ee phenylalanine ee dhiigga, ilmaha ayaa sida caadiga ah u kori karaa oo horumarin karaa. Cunto cunto marka laga reebo phenylalanine waa qaabka la doorbiday ee daaweynta, waana in loo hoggaansamaa inta noloshiisa oo dhan ah. Maqnaanshaha daaweynta, caruurtan ayaa waxay yeeshaan nooc sarraysa oo suuxdin ah, oo loogu yeedho mindhicirrada carruurta, dib u dhac ku yimaada horumarka jirka iyo maskaxda. Waxay leeyihiin IQ aad u hooseeya marka loo eego asxaabtooda, inkastoo heerka waxbarashadu uu kala duwanaan karo. Tyrosinemia waa cudur halis ah. Sida badi cudurada dheef-shiid kiimikaadka, waxay kobcisaa marka ilmuhu ka soo baxo hidde-yaasha labada waalidba. Tyrosinemi wuxuu ku dhacaa qiyaastii 10 jeer ka yar inta badan fenylketonuria. Cudurka waxaa lagu gartaa yaraanta fumariet acetoacetase enzyme waxaana la socota kororka heerka tirakoobka amino acid iyo metabolitigeeda dhiigga.
Astaamaha
Bukaannada qaba tyrosinemia, kelyaha iyo xannuunta beerka ayaa kobcaya. Gaar ahaan si deg deg ah ayey u muuqataa dhallaanka qaba cudur daran. Foomamka ugu hooseeya waxaa lagu gartaa naafonimada dheer ee beerka iyo kelyaha. Carruurta badankood leh tyrosinemia waxay kicinaysaa hepatoma (buro beer).
Daaweynta
Cunto daaweynta leh xaddidaadda alaabooyinka ay ku jiraan tyrosin, iyo isticmaalka cuntada lagu daro waxay hagaajisaa sawirka bukaanka. Si kastaba ha noqotee, cuntadu ma joojin karto dhaawaca beerka. Xaaladaha badankood, bukaanadu waxay ubaahan yihiin qaliin beerka. Illaa dhowaan, howlgalkani wuxuu ahaa habka kaliya ee wax ku oolka ah ee daaweynta. Hase yeeshee, daawooyinka hadda la horumariyey oo ka hortagi kara horumarinta beerka ku dhaca iyo burooyinka beerka. Homocystinuria waa xanuun dheef-shiid kiimikaad hooseeya, oo lagu arkay ilmo yar. Cudurka waxaa lagu gartaa maqnaashaha cystathione synthetase enzyme. Homocystinuria aad bay u yartahay - qiyaastii 1 qof 350 000 ilmo dhasha ah.
Astaamaha
Carruurta qaba homocystinuria waxay leeyihiin:
- ku xadgudubka horumarinta jireed;
- la'aanta miisaanka jirka;
- niyad jab maskaxeed oo leh IQ hoose;
- miyir-beelka qafiifinta;
- kala-saarista (subluxation) ee muraayada indhaha;
- dherer aan caadi aheyn iyo faro dheer.
Homocystinuria waxaa weheliya khatarta sii kordheysa ee kudhaca maskaxda iyo istaroogga. Waxaa sidoo kale jiri kara wadiiqo isku dhafan oo dabiici ah (oo loogu yeero socodka Charlie Chaplin). Carruurta qaarkood waxay yeeshaan suuxdinta suuxdinta. Qiyaastii kala bar dadka bukaanka qaba homocystinuria waxay si fiican uga jawaabaan daaweynta vitamin B (pyridoxine), taas oo kordhisa waxqabadka nukliyeerka. Faytamaankan waxaa laga helaa hilibka, kalluunka iyo miraha oo dhan, laakiin waxaa loo baahan yahay qiyaaso badan oo ka sareeya cuntada. Haddii daaweynta fiitamiin B ay tahay mid aan fiicnayn, cunto cunid ah oo leh xaddidaad ah alaabooyinka ay ku jiraan methionine amino acid iyo waxyaabo kordhay oo kale amino acid, cysteine, ayaa loo qoraa. Valinooleucinuria waa cudur aan dhif ahayn oo ku jira dheef-shiid kiimikaad ah. Waxay ku dhacdaa 1 kiis 200,000 oo dhasha ah. Cudurka waxaa lagu gartaa korodhka heerka asaasiga ah ee aashitada leh silsilad la jeexay.
Astaamaha
Cudurku wuxuu leeyahay calaamado badan. Muuqaalkeeda gaarka ah waa urta sharoobada maple ee kaadida. Valynoleucinuria waxaa lagu gartaa calaamadaha soo socda: muuqaalka xanuunka cunuga; gariir; diidmo badan oo dhiigga ka yimaada oo caadi ah, oo u nugul hoos u dhigida heerka sonkorta dhiigga. Haddii cudurka lagu sameeyo maalinta ugu horeysa ee nolosha, natiijada wanaagsan ee suurtogalka ah ayaa suurtagal ah. Si kastaba ha ahaatee, caruur badan oo qaba valinoleucinuria waxay u dhintaan da 'yar. Ka-badbaadayaasha waxaa laga yaabaa inay yeeshaan cillado horumarinta maskaxda waxayna badanaa dareemaan dhibaatooyin waxbarasho.